Demain, il sera trop tard
C’est la fête des morts. Un jour paradoxal pour tenter de sauver une petite vie en sursis. Céline et Eric Bernard accueillent tous leurs amis en famille dans leur jolie maison de Valcros, un quartier résidentiel de La Londe les Maures (Var), une station balnéaire située à mi chemin entre Hyères et Le Lavandou. Baptiste est dans son nouveau siège, à moitié allongé, participant à toute cette agitation inattendue. A peine rentrés de Paris, où ils avaient rendez-vous, le samedi 1er novembre à l’hôpital Necker, avec le professeur MUNICH, le conseiller médical de l’Élysée, les parents de Baptiste ont fait part des dernières nouvelles à leurs amis. Ils racontent qu’en ce jour férié, l’hôpital Necker était quasi désert. Mais le professeur MUNICH avait tenu à les rencontrer. Il leur a consacré un long moment, un accueil chaleureux, une écoute extraordinaire et rare, une réponse tant attendue et réconfortante. Désormais, des contacts sérieux sont établis grâce à Alex Dumas du Lavandou qui va tout tenter pour faire entrer Baptiste début janvier 2009 dans un nouveau protocole d’essai en France, celui du professeur Montauban du Département français du laboratoire SCHAIRE qui diffuse la Metazime, cette enzyme qui pourrait sauver Baptiste.
L’annonce de cette maladie orpheline leur est tombé dessus comme un coup de massue derrière la tête ! Le 13 juin 2008, Céline Bernard et son époux, un couple habitant dans la région du Lavandou (Var), apprennent que leur fils Baptiste est atteint d'une maladie rare, la leucodystrophie métachromatique. Un terrible compte à rebours commence. « La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation d'un gène entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais principalement au niveau du système nerveux central, des reins .Les signes les plus tardifs sont une impossibilité de se tenir debout, des troubles de la parole, une dégradation des fonctions intellectuelles des douleurs des bras et des jambes, des crises d'épilepsies focales ou généralisées, des troubles de la vue et une diminution de l'audition. Au stade terminal de la maladie, l'enfant est grabataire, présente une hypertonie généralisé, il est aveugle et nourri par sonde gastrique. En l'absence de traitement la durée de vie est de trois ans mais peut aller jusqu'à dix ans » explique Céline avec la précision d’un médecin spécialiste. « Nous ne connaissions pas cette maladie et notre vie a basculé ce jour là avec l'annonce du diagnostic ».
Demain il sera trop tard
Une si grande solidarité de cœur qui donne aux parents l’espoir et la force de croire à l’avenir. « Demain, il sera trop tard, avertit, pessimiste, Céline, car l'évolution du mal est très rapide. En trois mois, Baptiste a perdu l'usage de la parole, et reste en position allongée. Nous ne pouvons plus attendre et il faut parvenir à ces essais ». Malgré la maladie de leur enfant, les parents ont repris leur travail. Ils veulent rester debout même s’ils sont très tristes et bouleversés. Mais l'important aujourd'hui, pour eux, est de lutter pour que Baptiste vive. « C'est pourquoi nous luttons et nous essayons de garder une vie normale. En conservant nos habitudes nous conservons aussi nos amis et nous préservons notre famille afin de ne pas éloigner ceux qui nous aiment. C'est une thérapie par l'action et non par la passivité » ajoute la jeune femme, pleine d’espoir. « Nous visons comme des funambules, notre objectif étant de traverser cette épreuve la tête haute. Nous penchons tantôt à droite, tantôt à gauche mais l'objectif est de traverse cette épreuve. Voilà à quoi se résume notre vie aujourd'hui » conclut la mère de Baptiste.
Pour ceux qui veulent aider Baptiste, le mieux est encore d’aller sur le site Internet qui lui est consacré en tapant « Hello Baptiste » sur Google.
L’annonce de cette maladie orpheline leur est tombé dessus comme un coup de massue derrière la tête ! Le 13 juin 2008, Céline Bernard et son époux, un couple habitant dans la région du Lavandou (Var), apprennent que leur fils Baptiste est atteint d'une maladie rare, la leucodystrophie métachromatique. Un terrible compte à rebours commence. « La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation d'un gène entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais principalement au niveau du système nerveux central, des reins .Les signes les plus tardifs sont une impossibilité de se tenir debout, des troubles de la parole, une dégradation des fonctions intellectuelles des douleurs des bras et des jambes, des crises d'épilepsies focales ou généralisées, des troubles de la vue et une diminution de l'audition. Au stade terminal de la maladie, l'enfant est grabataire, présente une hypertonie généralisé, il est aveugle et nourri par sonde gastrique. En l'absence de traitement la durée de vie est de trois ans mais peut aller jusqu'à dix ans » explique Céline avec la précision d’un médecin spécialiste. « Nous ne connaissions pas cette maladie et notre vie a basculé ce jour là avec l'annonce du diagnostic ».
Demain il sera trop tard
Une si grande solidarité de cœur qui donne aux parents l’espoir et la force de croire à l’avenir. « Demain, il sera trop tard, avertit, pessimiste, Céline, car l'évolution du mal est très rapide. En trois mois, Baptiste a perdu l'usage de la parole, et reste en position allongée. Nous ne pouvons plus attendre et il faut parvenir à ces essais ». Malgré la maladie de leur enfant, les parents ont repris leur travail. Ils veulent rester debout même s’ils sont très tristes et bouleversés. Mais l'important aujourd'hui, pour eux, est de lutter pour que Baptiste vive. « C'est pourquoi nous luttons et nous essayons de garder une vie normale. En conservant nos habitudes nous conservons aussi nos amis et nous préservons notre famille afin de ne pas éloigner ceux qui nous aiment. C'est une thérapie par l'action et non par la passivité » ajoute la jeune femme, pleine d’espoir. « Nous visons comme des funambules, notre objectif étant de traverser cette épreuve la tête haute. Nous penchons tantôt à droite, tantôt à gauche mais l'objectif est de traverse cette épreuve. Voilà à quoi se résume notre vie aujourd'hui » conclut la mère de Baptiste.
Pour ceux qui veulent aider Baptiste, le mieux est encore d’aller sur le site Internet qui lui est consacré en tapant « Hello Baptiste » sur Google.
Réveils nocturnes : quand faut-il s’inquiéter ? 
