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En France, une maladie est dite "rare" lorsqu’elle touche moins de 30.000 personnes. Il existe environ 8.000 pathologies identifiées à ce jour, pour plus de 3 millions de patients. Si les maladies rares sont hétérogènes, elles disposent aussi de caractéristiques communes: elles ont une origine génétique dans 80% des cas, sont généralement présentes chez les individus concernés avant l’âge de 2 ans, très souvent chroniques, évolutives et sujettes au pronostic vital. Les Centres de référence maladies rares (CRMR), labellisés pour cinq ans, bénéficient d’aides financières de l’État, qui atteignent près de 90 millions d’euros. Ces unités, généralement créées au sein de CHU, assurent un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies.
De nombreuses filières coexistent ainsi et concernent les pathologies rares sensorielles, les atteintes cardiaques héréditaires, les surcharges en fer génétiques rares… Elles ont pour mission de faciliter les diagnostics et définissent les meilleures prises en charge pour les patients (thérapies, accompagnements psychologiques ou sociaux). Les centres assurent aussi la coordination de la recherche, collaborent à la veille sanitaire et sont des lieux d’information et de formation auprès des familles, aidants et professionnels de santé. Parmi les pathologies les plus connues, citons peut-être la mucoviscidose, qui touche les voies respiratoires et digestives, l’hémophilie, ce trouble de la coagulation, et la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot.
De nombreuses filières coexistent ainsi et concernent les pathologies rares sensorielles, les atteintes cardiaques héréditaires, les surcharges en fer génétiques rares… Elles ont pour mission de faciliter les diagnostics et définissent les meilleures prises en charge pour les patients (thérapies, accompagnements psychologiques ou sociaux). Les centres assurent aussi la coordination de la recherche, collaborent à la veille sanitaire et sont des lieux d’information et de formation auprès des familles, aidants et professionnels de santé. Parmi les pathologies les plus connues, citons peut-être la mucoviscidose, qui touche les voies respiratoires et digestives, l’hémophilie, ce trouble de la coagulation, et la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot.
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